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房颤致病基因被我科学家首次发现
——访同济大学医学遗传研究所所长陈义汉博士
刘长水
曹晓燕
2003年1月10日国际权威学术刊物《科学》杂志上发表了我国科学家的一项研究成果：同济大学医学遗传研究所所长、教育部长江学者奖励计划特聘教授、九三学社社员陈义汉博士率领课题组与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等科研工作者经过四年的探索，终于找到了一个引起家族性心房颤动（房颤）的致病基因。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因，是我国生物医学界在疾病基因组学研究中取得的又一重大突破。家族性房颤致病基因的发现使得人类攻克房颤顽症步伐又向前迈进了重要的一步，这项研究成果可能为房颤机制研究和新药研制提供重要理论依据，能给房颤病人带来早期诊治的福音。
感觉中医学博士应该是一带着金边眼镜、头发花白、身穿白大褂的老人。然而，眼前的陈博士竟是如此年轻，刚刚38岁，除了那副眼镜，竟没有一点点与我们想象中的医学博士相似，让我们不敢相信。陈义汉博士告诉我们，房颤是一种常见的心律失常。根据统计，房颤发病率随着年龄的增长而急剧增高，40岁以下的成年人房颤发病率接近1%，40岁以上的成年人为2.3%，65岁以上的老年人则高达5%以上。房颤可以导致运动耐力降低，促发心力衰竭，产生快速或缓慢性心律失常，引起中风等血栓和栓塞事件，增加基础心脏病的死亡率。房颤本身还可以引起心脏扩大和心肌病变。老年人口中有三分之一的中风是由于房颤引起的，房颤严重地影响着人类的健康和生命，受到普遍的关注，其发病机制自1850年人类首次发现该种疾病以来一直没有明确。
说起那四年的研究历程，陈博士沉思了片刻，深有感触地说，那真是令人难以想象的四年，真正让人体会了“艰辛”二字。俗话说，万事开头难。要破译已有152年的发现史的房颤疾病的致病基因又谈何容易？为了能在最短时间内收集到更多房颤家系，陈博士带领课题组用了一年的时间跑遍了大半个中国。中原地区、黄河边上的小村落，旅顺、大连周边的小岛都有他们的足迹。偏僻的村落、少有人烟的小岛，没有交通工具；冬天的大西北，冰天雪地不能行车，他们只能背着医疗设备步行前往。为了赶时间，他们顾不上住旅馆休息。在东北的十天中，呆在旅馆的时间还不到两个晚上，更多的时间都是在车、船和路上度过的。他们克服重重困难，前后采集到了多种疾病家系资料，其中包括重大疾病家系和罕见但具有重大科学价值的疾病家系，为开展疾病基因的定位和克隆工作奠定了良好的基础。
科学的道路上长满了荆棘，更会遇到无数的失败，有的人就此陷进去了，有的人从失败中走出来了，也就因此获得了成功。陈义汉博士说，在整个实验过程中，国家人类基因组南方研究中心的科技人员和我们碰到过不少问题，大家一起研究、分析、共同克服。科研人员采集了9个房颤家系，研究了其中7个；分析了数十例特发性房颤患者，筛查了其中19例；研究了188例健康对照；调查了197例获得性房颤病例。对家系和部分其他患者在外地做了心电图、心超、电测听、脑电图、肌电图、24小时动态心电图及血、尿、粪、胃液等等检查，采集和分析了十多例人类心房、心室组织。在做基因定位工作时，至少有一万个数据要分析，科研人员常常连续8个小时在电脑前计算；在遇到中国1%序列工作冲突时，就利用夜间做基因分型研究。科研人员曾经遇到过全基因组扫描后低Lods值问题、房颤致病基因未被机器读出问题、功能研究不支持遗传结果问题、功能研究与心电图矛盾问题、家族史与遗传标志不一致问题等。是的，科学之路崎岖而坎坷，对于陈义汉博士来说，这四年除了研究、研究，还是研究；除了分析、分析，还是分析，没有上下班时间，没有双休日，更没有节假日。
面对荣誉和成绩，陈博士反复强调了“运气”二字和生命科学领域的专家学者的悉心指导。但是，这一切并不是单单能用“运气”二字来总结的，没有对医学研究的执着、韧劲，能如此高效地找到那么多家系资源吗？没有扎实的医学专业知识和临床经验，不可能取得今天的成就。“机会总是青睐有准备的人”，仅仅是运气能说明这一切吗？惟有踏实严谨的工作态度、丰富全面的业务知识、细致入微的工作方法才能在科学之路上有所收获。正如陈博士自己在一篇文章中写到：
“不管前途多么艰难曲折，
不管科研工作多么清苦寂寞，
无论面对满眼的鲜花和掌声，还是百次千次失败后的苦涩，
我将一如既往、无怨无悔，
抓住机遇，
创造未来。”
正是这种信念支撑着他，使他甘于奉献，在战胜前进道路上的任何困难和艰险的过程中，始终勇往直前。
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