随着20世纪后期生命科学的快速发展，特别是21世纪初人类基因组计划的完成，基因组与健康事业发展的步伐不断加快，基因测序技术处在一个飞速发展时期。根据检测目的，基因检测分为预防疾病类：疾病易感基因检测；临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测；临床用药类：靶向用药基因检测；趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测；亲子鉴定类。通过基因检测对疾病进行早期诊断、患病风险预测、药效评估以及在此基础上进行早期个性化健康干预成为可能。未来人们就医时，医生除常规问诊和体检外，还需要患者的基因组数据，根据基因信息进行个性化诊疗。这对患者、医生、科学家，乃至医疗法规制定者都将是一个巨大挑战。因此针对我国基因检测服务市场的规范化管理有着重要的社会意义和经济价值。

目前我国已经存在大量个人基因检测服务，但是很不规范。2014年初，国家食品药品监督管理总局（CFDA）叫停了一切未经注册的基因检测临床应用，包括无创产前筛查等，要求所有基于基因测序的检测项目从仪器、试剂到数据分析软件必须在CFDA注册方可投入应用。一个月后，国家卫生和计划生育委员会即发文开展基因测序临床应用试点申请工作。虽然该举措是对医疗机构而言的，未明确对社会化的基因检测是否有约束力，但其加速了中国特色的基因行业大环境的形成。这个大环境使得上下游整合在极短时间内实现，也催化了测序仪大鳄美国Life Technologies公司主导中国市场的格局。同时，Illumina和贝瑞和康，Life Tech.和华大、达安分别联手构建自己的基因寡头王国。国内企业如华大基因、贝瑞和康、安诺优达和达安基因等，已开始形成行业第一梯队。这些变化要求我国必须尽快建立更为完备的制度，为个人基因组学大时代的到来和我国整个基因检测行业发展保驾护航。

为此建议：

一是规范基因检测项目。国家的叫停令主要是对基因检测形式进行管理，包括基因测序的仪器、试剂、分析软件等。但基因检测的核心不是方法而是基因本身。对什么基因进行测序，测序的科学意义和临床价值是什么，能否对疾病起到风险评估、预防、诊断和治疗的指导作用才是核心。因此，应规范和加强临床诊断类和临床用药类基因检测服务项目。此外，一些健康管理机构推出的社会化基因检测如趣味类检测，与临床检验相比，比较混乱，更需要规范。相关部门应出台政策法规对这些基因检测项目进行整顿、规范和监督。

二是建立中国人群基因数据库。预防疾病类基因检测市场巨大，在大数据时代，谁生产数据谁将获益。因此应尽快建立和完善中国人群基因数据库，加强我国人群疾病基因检测的科学性论证，并列出检测意义不大的“负面清单”。

三是加快培养遗传咨询师。随着个人基因组时代的来临，遗传咨询师的培训和教育是重要环节。应规范个性化健康服务和遗传咨询的培训，建立遗传咨询人才认证体系，通过技能考试颁发资质。利用我国医疗卫生网络，在社区卫生服务中心开展遗传咨询培训项目，普及基因检测结果解读方面的知识，使社区卫生服务实现个性化服务，社区医生成为社区居民选择基因检测等个性化健康服务的主要咨询师。

四是培育第三方检测中心。美国除了FDA对基因检测仪器和相关试剂进入临床进行审批外，还有一项临床实验室改进修正案标准，只要对应实验室的人员执照齐全，而且通过了政府认证的严格质量管理，就可对外提供自己验证过的收费临床服务。我国也可以借鉴此模式，除CFDA认证外，培育第三方检测中心，由政府相关部门对具有技术能力的第三方检测中心进行认证、授权，使其能开展相关业务。

五是加强相关法律法规建设, 保护公民的基因隐私权。制定健康相关法“母法”，明确保护公民的生命健康隐私权，解决由基因技术引起的在就业与健康保险方面的基因歧视，严格控制基因技术的使用范畴。同时，加强基因伦理宣传。